46,Xder(Y;Y)(q10;q10)

Thai phụ đến chọc ối chẩn đoán trước sinh vì xét nghiệm NIPT nguy cơ cao 45,X (là công thức nhiễm sắc thể của Hội chứng Turner). Một người nữ bình thường có bộ NST là 46,XX, do đó hội chứng Turner bị thiếu một NST giới tính X, dẫn đến biểu hiện lâm sàng tuy không quá nguy hiểm gây tử vong hay mất thai như các lệch bội NST thường khác, nhưng ảnh hưởng đến tầm vóc, ngoại hình và chức năng sinh sản. Nhiễm sắc thể X quy định kiểu hình nữ, cho nên những người này vẫn có đặc tính sinh dục trong và ngoài là nữ.

Tuy nhiên điểm đặc biệt ở trường hợp này là, kết quả siêu âm của thai phụ lại biểu hiện rằng thai nhi có bộ phận sinh dục ngoài của một bé trai. Bác sỹ chọc ối nghi ngờ có sai sót trong kết quả NIPT. Sau chọc ối, khi phân tích bộ nhiễm sắc thể trong dịch ối của thai phát hiện 2 trên tổng số 30 cụm có bộ NST 46,Xder(Y;Y)(q10;q10), 28 cụm còn lại là 45,X. Nghĩa là có một số NST trong bạn bé này mang NST Y, là NST giới tính quy định kiểu hình nam, điều này phù hợp với lâm sàng trên hình ảnh siêu âm của bạn. Còn kết quả của xét nghiệm NIPT cũng không sai, khi mà các bộ NST còn lại biểu hiện của hội chứng Turner trên. Đây là tình trạng khảm trong y học, khi trong cơ thể có mang nhiều hơn hoặc bằng 2 dòng tế bào mang bộ nhiễm sắc khác nhau, độ biểu hiện sẽ tuỳ thuộc vào tỷ lệ khảm và sự chiếm ưu thế của mỗi dòng. Do vậy dù có kết quả Karyotype trong tay, có hình ảnh siêu âm hỗ trợ, chúng ta vẫn chưa thể chẩn đoán hay khẳng định chính xác kiểu hình của em bé khi sinh ra.

Tư vấn di truyền trong trường hợp này là vô cùng khó khăn. Tất nhiên quyết định cuối cùng là ở mẹ của bé, nhưng vai trò của bác sỹ Di truyền là phải giải thích cho họ đủ hiểu để đưa ra quyết định.

hmm… trên là văn y khoa, giờ mới là văn ngọc na này. Với một đứa sợ trách nhiệm như mình thì… PHẢI GIỎI. Phải biết được chính xác trong trường hợp đấy, đứa bé sinh ra sẽ có thể có kiểu hình lâm sàng như thế nào, những vấn đề gia đình sẽ phải đối mặt là gì, nếu lựa chọn như này thì thế nào, lựa chọn thế khác gì ra sao, đưa ra cho họ các tình huống cụ thể abcxyz, có dẫn chứng đàng hoàng theo y văn. Chỉ vậy mới có thể tự tin NHẬN TRÁCH NHIỆM, tự tin đứng trước bệnh nhân với tư cách một người bác sĩ. Nhưng nếu tìm hiểu cũng không biết được, nếu đây là ca bệnh đầu tiên chưa được báo cáo trên y văn? Thế thì cũng tự tin khi nói tôi không biết, không phải vì tôi không đủ giỏi, mà vì tôi đủ giỏi để biết được đó là thứ tôi không biết. Và cũng chưa ai biết cả, nên việc tiếp theo sẽ là viết báo cáo về nó. Ồ hoá ra việc làm nghiên cứu bản chất chính là thế, tìm kiếm và học từ những thứ đã có, viết ra những thứ chưa sẵn có.