Nội trú

  • 46,Xder(Y;Y)(q10;q10)

    Thai phụ đến chọc ối chẩn đoán trước sinh vì xét nghiệm NIPT nguy cơ cao 45,X (là công thức nhiễm sắc thể của Hội chứng Turner). Một người nữ bình thường có bộ NST là 46,XX, do đó hội chứng Turner bị thiếu một NST giới tính X, dẫn đến biểu hiện lâm sàng…

  • Lần đầu tách chiết DNA

    … xong buổi chiều cùng ngày hôm ấy tớ lại được xem chị Ninh làm AZF trên cùng mẫu DNA mới tách chiết từ sáng bởi tớ (điều quan trọng phải gạch chân in nghiêng hihi). Một buổi đi học có thể thật hiệu quả và nhiều kiến thức, tất cả phụ thuộc vào thái…

  • Hội chứng Kabuki

    Hội chứng Kabuki

    Ca thứ nhất trong buổi sáng nay là một gia đình đến tư vấn di truyền, cô giáo mình (hiện là phó giám đốc Trung tâm tư vấn Di truyền Đại học Y Hà Nội, mình gọi cô là cô và cô gọi mình là con), cô gặp hai bố mẹ tại Bệnh viện Phụ…